产前筛查与产前诊断 　　根据卫生计生委发布的数据，我国出生缺陷总发生率约为５．６％，也就是每１８个新生儿中就约有１个出生缺陷儿。出生缺陷的发生是遗传因素、环境因素及两者共同作用的结果。出生缺陷包括先天性心脏病、唇腭裂、开放性神经管缺陷、唐氏综合征等。其中唐氏综合征是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的９０％以上。患儿体貌异常、智力低下、伴随多种其他疾病，不但严重影响患儿的生命和生活质量，给家庭和社会带来精神和经济上的沉重压力。 　　产前筛查、产前诊断是防治出生缺陷的重要方法之一，但是目前的方法都无法达到既精准又安全无创。 　　产前筛查：是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群，再进行下一步检查－－－即产前诊断。 　　产前诊断：是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断，它不同于一般的产前检查，是利用非侵入性或侵入性手段对胎儿进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期对异常胎儿作出诊断，及时治疗或处理。其常用方法如下：１、绒毛取样是妊娠１０－１２周；２、羊膜穿刺术以１６－２１周最佳；３、脐带穿刺术则从２０周开始，直到妊娠后期都可以进行。 　　羊膜腔穿刺术是最常用的侵入性产前诊断技术，广泛应用于胎儿染色体疾病及先天性代谢病的产前诊断。 　　无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取游离ＤＮＡ，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体（２１三体，１８三体，１３三体……）的风险率。 　　每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，同时还会为社会和家庭带来沉重的负担。为孕育一个健康的宝宝，一定要进行科学的产前筛查和产前诊断，从而避免唐氏综合征以及其他出生缺陷胎儿的出生。