本报济宁2月25日讯 (记者 李倩) 为避免先天愚型儿出生,基因检测曾一度被作为有效预防手段广泛应用。但近日,这一方法被国家两部委紧急叫停。25日,记者获悉,济宁市产前筛查与诊断中心已接到消息,并协调相关部门暂停“无创产前基因检测”业务。初筛高危孕妇或可通过羊水穿刺进行复查。
31岁的小丽家住鱼台,孕期16周时一项筛查指标高于正常值,被确定为高危产妇。25日上午她和家人来到济宁市妇儿医院产前筛查中心咨询。当看到“唐氏筛查”风险值显示为“1/510”,超出正常值1/270近一倍时,她几乎要哭了出来。医生安慰她这只是初检,并非确诊结果,建议她进一步检查。
据悉,在禁令实施前,小丽可选择“无创产前基因检测”,判断胎儿是否为缺陷儿。但禁令实施后,她只能选择羊水穿刺进一步检查。
济宁每年约出生10万新生儿,其中残疾新生儿约400余例。为提高人口出生素质,济宁和很多城市一样,此前一直与三方机构华大基因合作建立筛查平台,对高危孕妇开展“无创产前基因检测”,减少“唐娃娃”(唐氏综合症)出生。但基因检测被叫停后,初筛高危孕妇也只能通过羊水穿刺进行复查。
对于孕妇对羊水穿刺可能导致感染、流产等担忧,济宁市妇女儿童医院产前筛查与诊断中心相关负责人周洪亮介绍,羊水穿刺是判断新生儿出生缺陷而实行的较早也是技术最成熟的方法,穿刺成功率达99%,虽然有一定风险,但都是在B超引导下进行,安全性大有提高,孕妇们不必过于紧张。“由于采用羊水穿刺检测,培育周期长,每天最多能检查3-5例,这无疑大大增加了工作量。”新生儿疾病筛查中心主任陈西贵介绍,他们了解到相关情况后已主动与主管部门进行沟通,对需要进一步检查的高危产妇将会积极告知,并向有资质的医院分流。
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