第三代试管技术,能防出生缺陷
2014年07月01日 来源：
齐鲁晚报
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本报记者 李钢 徐洁
可早期诊断上百种遗传性疾病
“第三代试管婴儿技术不仅仅是助孕,它更大的作用是实现优生优育。”颜军昊这样评价第三代试管婴儿技术,“这实际是一种非常有效的出生缺陷一级预防措施。”
根据相关统计,每年我国1600万新生儿中大约有90万带有出生缺陷。山东省新生儿疾病筛查管理与质量控制中心常务副主任周玉侠表示,造成出生缺陷的原因非常多,除了遗传因素外,环境污染、食品安全、生活压力增大等都可能会造成出生缺陷。
来自菏泽单县农村的林女士,结婚后一年就生下了他们的第一个孩子,“是个儿子,刚开始一家人都很高兴,可后来就感觉孩子耳朵有问题,一查是先天性耳聋。”这让林女士有些无法接受,“我们俩都很健康,一点毛病也没有,怎么会生个耳聋的孩子呢?”
没过几年,林女士又怀孕了。由于之前生了一个缺陷儿,这次林女士很早就开始检查。“后来大概4个月的时候,做了羊水穿刺检查,说是还有问题,没办法就引产了。”林女士说。
“我们给林女士夫妇检查后发现,他们两人均携带耳聋致病基因。”接诊林女士的颜军昊博士说,林女士夫妇都是隐形携带者,因此他们都是健康的,但他们的孩子患有先天性耳聋的几率是25%。
第三代试管婴儿技术的发展,为林女士这样的夫妇提供了“定制健康宝宝”的机会。
据介绍,所谓“定制宝宝”就是利用第三代试管婴儿技术,首先把夫妇俩的精子和卵子在体外结合为受精卵,经过几天的发育后,利用基因检测技术在胚胎植入前进行遗传学诊断,那些携带有致病基因的胚胎将被排除,保留“健康”的胚胎移植入母体中,就可以开始生命正常的孕育过程。
“对于那些生过问题孩子的夫妇来说,第三代试管婴儿技术是个福音。”颜军昊表示,第三代试管婴儿技术不仅仅是为了解决生育问题,更重要的是解决优生问题。
颜军昊表示,苯丙酮尿症、软骨发育不全症、脊肌萎缩症、进行性肌营养不良等多种常见的遗传病均可通过这项技术挑选过滤掉。目前有上百种单基因致病遗传病可以通过此项技术筛选出来。
选择试管婴儿技术,取决于精子质量
虽然第三代试管婴儿技术已得到应用,然而,70%的患者依然通过第一代试管婴儿技术拥有了自己的孩子。山东中医药大学第二附属医院生殖医学中心主任医师孙伟说,选择第一代还是第二代试管婴儿技术,主要取决于男性的精子质量,当男性精子数量少、活性差,精子和卵子的自然结合难以完成,就需要用第二代试管婴儿技术,在显微镜下,人工选择一个活性强的精子,进行卵浆内单精子注射,以完成受精。
受精完成后,受精卵放入胚胎培养箱内进行培养,2-3天后,当受精卵发展为6-8个细胞时,植入母亲的子宫内。黄体酮是由卵巢黄体分泌的一种天然孕激素,为维持妊娠所必需的,如果水平低了,将有妊娠终止的危险。
孙伟介绍,从促排卵开始,就要监测母亲的孕激素水平,一般需要给予母体一些黄体支持,使子宫内环境与胚胎处于同步发育的状态,而植入母体的第14天后就可以测早孕了。
试管婴儿技术发展到今天已然非常成熟,孙伟说,每年她所在的中心出生的孩子约有2000人,然而,她仍然劝说有的试图通过试管婴儿技术“选择”孩子的父母自然怀孕、生产,遵循自然规律。
“选择试管婴儿,是不孕不育夫妇最后的选择,如果能自己受孕肯定要自己受孕。”连方说,自然遗传规律是最科学的。
试管婴儿,作为一项人为助孕技术,也是存在一定风险的。这期间,要用促排卵药物、经历取卵过程,虽然目前的风险已降到很低,但不能完全排除过度刺激、穿刺感染出血的风险。
孙伟说,有的患者在不正规医院连续促排卵半年,也没有怀孕,对母亲的卵巢伤害非常大,可能会导致卵巢早衰,我们的做法是2-3个月促排卵一次,尽量做到不伤害。
孕期也要进行羊水穿刺检查
生育,是人类诞生之初就具备的能力,这一过程离不开自然的优胜劣汰。如今,试管婴儿在这一自然过程中加入了人为干预的因素,不少不孕不育夫妇担心:“试管婴儿是不是自己的孩子?”“试管婴儿会不会不健康啊?”
连方接受记者采访时表示,有资质进行辅助生殖技术的机构在做试管婴儿时,均严格执行卫生部的相关规范和规定,卫生行政部门也会定期对这些机构进行监督检查,以保证实施该技术的安全性。
对于试管婴儿是否健康,连方说,诺贝尔奖颁给试管婴儿之父,这就说明了这项技术已经非常成熟,也是对试管婴儿的充分肯定。但这些技术应用的时间毕竟较短,是不是对婴儿一点影响都没有,连方则表示还需要时间和相关研究检验。
所有的检测都不能保证100%准确,目前第三代试管助孕的诊断率在90%左右,所以,即使做了第三代试管婴儿,孕妇还是要在孕16到20周进行羊水穿刺检查进行复验。
专家一再表示,试管婴儿的辅助生殖技术是有着严格适应症的,并不是想做就能做的。“也不是所有的出生缺陷都能通过这种方式避免。”颜军昊同时表示,任何检测都不是万能的,只能是尽最大可能避免致病情况发生。
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