济宁发现两例罕见染色体 - 齐鲁晚报数字报刊

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济宁发现两例罕见染色体

经鉴定已被录入《中国人类染色体异常核型数据库》

2015年02月02日　　来源：齐鲁晚报

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　　　　本报济宁2月1日讯(记者　李倩　通讯员　胡金祥)　近日,济宁两名高危孕妇在产前筛查时,其胎儿被发现多条染色体结构改变,其异常核型,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为“世界首报人类染色体异常核型”,并被录入《中国人类染色体异常核型数据库》。
　　今年37岁的杨女士,在孕19周进行产前诊断,经腹穿刺进行胎儿羊水染色体的分析,其核型为46,XY,t(4；5)(q27；q15.1)。无独与偶,今年30岁出头的孙女士,在产前筛查唐氏筛查风险值为1/650,其唐筛确定的高风险值,也促使她进行羊水染色体检查。其核型为46,XX,t(14；15)(q22；p11.2)。这两例胎儿染色体核型均为平衡易位携带者。
　　济宁市产前筛查诊断中心专家介绍,染色体是遗传物质的载体,染色体数目和结构的异常均可导致胎儿的畸形、死胎。两条染色体同时各发生一处断裂和变位重接而形成的两条结构上重排了的染色体,即为相互易位。相互易位的携带者是具有染色体结构异常但表型正常的个体,因其并没有遗传物质的丢失,所以并没有表型的异常。根据遗传规律,相互易位携带者在生育后代时,只有1/18为完全正常和1/18为平衡易位携带者,其余16/18均为染色体的部分三体和部分单体,不能发育成正常个体,表现为流产、死胎或畸形。
　　“这两例胎儿染色体结构异常的发现,丰富了人类染色体异常核型项目数据库,对遗传学的临床医学及生殖医学研究具有重大意义。”济宁市产前筛查与诊断中心提醒市民,畸形儿形成原因包括遗传因素(血缘因素、染色体变异)、药物因素(孕前早期服用不利胚胎发育的药物如人工合成的激素、抗肿瘤药物)、环境因素、生殖道感染性疾病、接触放射性污染源等。虽然目前医学尚无办法治愈这类染色体病,但通过婚前、孕前、产前的染色体检查,可以防止或减少该类患儿的出生。自济宁推行免费产前筛查以来,共发现世界首报核型6例。

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