本报1月5日讯(记者 王乐伟) 1月5日,记者了解到,2013年,德州市共有62956名新生儿接受了疾病筛查,其中147名新生儿患有先天性遗传病。
新生儿疾病筛查是出生缺陷儿三级预防措施之一,它是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,避免对孩子今后的发育、生活和学习造成严重的影响。目前,德州市开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症四种先天性遗传代谢病的筛查。这四种疾病都会对孩子的身体发育、智力发育造成影响,甚至导致严重残疾,且都有一个共同的特点,就是在新生儿期没有明显的症状,等到孩子6个月的时候出现呆、傻甚至抽风等症状时,大脑的发育已经受到了严重的损伤,而且这种损伤不可逆转。在2013年德州市检出的147名患儿中,包括126例甲状腺功能低下、10例苯丙酮尿症、10例G6PD缺乏症、1例先天性肾上腺皮质增生症。
据了解,德州市开展新生儿疾病筛查工作已有15年,目前已覆盖全市,筛查工作从单一的筛查、诊断,发展到现在的筛查、随访、诊断、处理、评估、教育等多方面,新生儿筛查量和筛查率逐年提高,绝大多数患儿经过积极有效治疗,智能、体格发育均达到同龄儿发育水平。“从目前的工作来看,知识普及和宣教工作仍需加大力度,部分阳性患儿家长对筛查内容不了解,甚至有抵触情绪,治疗依从性不高,延误诊断和治疗几率大。”德州市新生儿疾病筛查中心主任崔文霞介绍,德州市将逐步将新生儿筛查内容纳入日常产前宣教中,并加强采血前的知识普及,尽到告知义务,确保筛查工作有序开展。
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