岛城对900余名罕见病患儿建档,药难找、 费用贵成治疗“绊马索”
2月28日是世界罕见病日。2013年青岛市妇儿医院对9万余名新生儿进行新生儿疾病筛查,发现65例罕见病患儿。近17年来,青岛市妇儿医院还对900余名罕见病患儿跟踪治疗。目前,全球有6000余种罕见病,有治疗方法的不足1%。治疗方法少、治疗药物难寻、治疗费用高成为罕见病患儿求生路上难以逾越的门槛。
文/片 本报记者 杨林
◎“一听‘先天性’三个字儿,我就乱了,接受不了自己的孩子生下来就带着病。”
静止生长的婴儿:生下来就带病
2012年11月份,陈女士的儿子琪琪(化名)出生了,当时,医生从琪琪的脚后跟取了三滴血用于筛查。20天后,初为人母的陈女士接到了让她绝望的电话:经过筛查,医生怀疑琪琪患有一种罕见病——先天性肾上腺皮质增生症。
在医生的提示下,陈女士才发现琪琪生下来的20天里确实有异常的地方:出生以来,琪琪的体重就没有增加过,身体瘦弱的琪琪皮肤也和其他新生儿不一样,呈现出黑色,平时还呕吐不止,连喂奶也很困难。
经过再次检查,医生确诊琪琪确实患上先天性肾上腺皮质增生症。“一听‘先天性’三个字儿,我就乱了,接受不了自己的孩子生下来就带着病。”陈女士说,听到医生说孩子必须终生服药时,她当时就有一种“望不到头”的绝望。
此时琪琪病情开始恶化,随时都有生命危险,只能先住进新生儿科。琪琪住院期间,医生反复给陈女士做工作,告诉她琪琪只要坚持治疗会和正常孩子没有区别。
最终,陈女士接受了医生的建议,给琪琪进行服药治疗,在纠正体内代谢紊乱药物的作用下,琪琪的病情逐渐好转。“现在看着孩子跟其他孩子没什么区别,但是需要终生服药,而且吃东西也要小心翼翼。”陈女士说,琪琪还需要定期到医院进行检查。
◎苯丙酮尿症患儿6例、甲状腺功能减低症患儿31例、先天性肾上腺皮质增生症6例,还有22例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿。
9万新生儿筛出65例罕见病
2013年,免费实施孕产妇产前筛查和新生儿疾病筛查被列为青岛市政府市办实事。受益于免费筛查的政策,2013年新生儿受检率提高,99%的新生儿在青岛市妇儿医院接受了筛查。
2013年,青岛市新出生的九万名左右新生儿接受了新生儿疾病筛查,一共筛查出65名罕见病患儿:苯丙酮尿症患儿6例、甲状腺功能减低症患儿31例、先天性肾上腺皮质增生症患儿6例,还有22例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿。
据介绍,先天性甲状腺功能减低症会影响到孩子的智力、体格的发育。苯丙酮尿症患儿可能有神经症状和身体上的某些特征举动,还会导致智力发育迟缓,语言发育障碍。肾上腺皮质增生症患儿会出现女孩男性化,男孩则表现性早熟的症状。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床表现,与一般溶血性贫血大致相同,主要有新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血等,严重的话会导致死亡。
目前除了可以对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症进行筛查外,新生儿疾病筛查实验室还可以对枫糖尿症、高氨血症、戊二酸血症二型等20余种罕见病进行筛查。
◎“对这900个孩子跟踪治疗,社会上就少了900个残疾的孩子。”
建档追踪900余名罕见病患儿
青岛市妇儿医院儿保科主任医师张立琴常年和罕见病患儿打交道,她的办公室里有两个文件柜,里面存放着一份份罕见病患儿的档案,档案背后是一个个家庭与罕见病抗争的故事。
“最久的档案是1997年建的,经过跟踪治疗,这个孩子现在还好好的。”张立琴说,17年间,青岛市妇儿医共筛查出苯丙酮尿症患儿140例、先天性甲状腺功能低下患儿590例,先天性肾上腺皮质增生症因为2011年才纳入筛查,目前只筛出17例,加上其他罕见病,总共有900余例罕见病患儿被建档跟踪。
“对这900个孩子跟踪治疗,社会上就少了900个残疾的孩子。”除了定期打电话询问病情,妇儿医院还为这些孩子争取了基金会的支持,医院对罕见病患儿的治疗也有补贴,900个罕见病患儿中95%接受了治疗。没有治疗的多数因为经济原因,即使坚持治疗的家庭也债台高筑。
在一份份罕见病患儿的档案里,记者发现了罕见病患儿治疗的不同之处:除了被告知吃什么药、药量服用多少外,“认图认画”等行为教育也被作为治疗手段之一,甚至连“土豆吃多少克”等饮食控制也被列入其中。张立琴说,能治的罕见病也不是只吃药就能解决病症的,行为养成、饮食控制都是必须的治疗,缺一不可而且伴随终生。
◎治疗方法少、治疗特效药缺乏、治疗费用昂贵,是拦在每个罕见病患者求生路上的三大“关卡”。
罕见病治疗:“望不到头”的绝望
“很多家长因为绝望,当场在办公室流泪。”常年和罕见病打交道的张立琴还有一项更重要的工作:做罕见病患儿家长的思想工作,劝他们不要放弃治疗。
据了解,全球有6000种罕见病,由于种类繁多,很多罕见病连医生都不认识,患者有时辗转两三家医院也无法确诊。而6000多种罕见病中,有治疗方法的不足1%。治疗方法少、治疗特效药缺乏、治疗费用昂贵,是拦在每个罕见病患者求生路上的三大“关卡”。2013年,一名患有戈谢病的患儿因为没有寻找到特效药,只能放弃治疗。
即使有治疗方法、有特效药物,罕见病的治疗费用也让家长们“看不到头”。以戈谢病为例,治疗该病的针剂需要每两周注射一次,一支就要几万元,而患者需要终生服药治疗。患有罕见病枫糖尿症的患儿,需要服用特殊的奶粉,这种奶粉900克需要约600元,婴儿期至少一个月服用三罐,需要终生服用,而且随着患者成长,须不断加量,有些家庭根本负担不起,只能看着孩子离去。
目前,只有极少数的罕见病被列入医保。2012青岛市将BH4缺乏症、原发性/特发性肺动脉高压、肢端肥大症、血友病等纳入特药救助范围,同时BH4缺乏症、原发性/特发性肺动脉高压、肢端肥大症还被纳入门诊大病病种。2012年10月26日,青岛将22类重大疾病纳入新农合报销范围,其中包含血友病、BH4缺乏症等罕见病。
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罕见病:又称“孤儿病”,是指盛行率低、少见的疾病。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变。
国际确认的罕见病有6000余种,约占人类疾病的10%。
常见罕见病:成骨不全症(“瓷娃娃”)、马凡综合征(“蜘蛛人症”)、粘多糖贮积症(“粘娃娃”)、进行性肌营养不良症(“渐冻人”)、血友病、白化病、苯酮尿症(BH4缺乏症)、戈谢病……
青岛
青岛罕见病患儿超过900人
2012青岛市将BH4缺乏症、原发性/特发性肺动脉高压、肢端肥大症、血友病等纳入特药救助范围,同时BH4缺乏症、原发性/特发性肺动脉高压、肢端肥大症还被纳入门诊大病病种。
2012年10月26日,青岛将22类重大疾病纳入新农合报销范围,其中包含血友病、BH4缺乏症等罕见病。
台湾
根据《罕见疾病医疗补助办法》的规定,台湾对罕见遗传病患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销。
对于其他医疗费用,按实际发生额的70%予以支付。对于低收入患者的医疗费用也施行全额报销。
1983年美国颁布了《罕见病用药法》,对罕见病临床研究费用减免税金,并提供研究资助,罕见病患者享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障。
美国
巴西
从2003年开始,巴西政府将“戈谢病”纳入联邦报销的目录中。其他的溶酶体贮疾病正在联邦报销目录的审议过程中。
意大利
2007年,意大利政府建立了1个3000万欧元的基金,用于罕见病的治疗。
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