上海第一妇婴保健院 龚晓明
好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉去年公开了因为基因检测提示自己是BRCA1/2突变携带者,做了双侧乳腺切除术,引起了公众的广泛注意,BRCA1/2突变是家族性卵巢癌和乳腺癌的一个原因。对于家族中有一级亲属(母亲、姐妹、女儿)或二级亲属发生卵巢癌或者50岁以下乳腺癌发生者,推荐进行BRCA1/2基因检测。有突变者发生乳腺癌和卵巢癌的风险将较没有突变者大幅度提高。
去年朱莉做了乳腺切除,不少乳腺科的医生也表示异议,认为乳腺癌筛查方便,无需提前进行预防切除,我倒认为这是患者自己的权利,关键是在于告知手术的裨益和风险。
对于BRCA1/2突变者,我认为40岁以后预防性的输卵管卵巢切除倒是有价值,这些基因突变的携带者在40岁以后卵巢癌发生率增加,到70岁的时候卵巢癌累及风险达70%。和乳腺不同的是,卵巢深藏于腹腔内,早期不太容易发现,卵巢癌发现的时候往往就是晚期了,而晚期卵巢癌的预后较差,卵巢在完成生育以后,即便切除了,也可以通过人工补充雌激素替代来弥补切除卵巢以后的不足。
但是朱莉为什么选择切除输卵管,而不是切除卵巢呢?
这还是需要从最近一些年的学科进展说起。最先,2001年科学家发现家族性卵巢癌的患者在行预防性的输卵管卵巢切除的时候,有5%-10%的患者在输卵管上存在着癌变,而之后发现60%的浆液性癌均有输卵管的癌症存在,2011年美国病理科医生Kurman提出了卵巢癌输卵管起源的假设,得到学界的支持,之后有人提出认为切除输卵管伞端就可以起到预防卵巢癌的作用。这相对于切除输卵管卵巢而言,可以降低风险,但是同时避免因为切除卵巢以后需要补充雌激素的麻烦。
这样的理论也影响了一些临床上的决策。2012年我在美国不同中心参观学习的时候,各地的妇产科医生在行子宫切除的时候,已经把同时切除输卵管当做了常规。这不仅仅是针对有BRCA1/2基因突变的患者,而是针对普遍的人群。美国妇产科学院也把切除输卵管作为建议。女性一生中罹患卵巢癌的几率在1/70左右,从理论上来说,预防性地切除输卵管可以降低卵巢癌的发生几率。
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