一滴血可筛查43种遗传代谢病 - 齐鲁晚报数字报刊

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一滴血可筛查43种遗传代谢病

聊城首家新生儿遗传代谢病筛查实验室建成

2014年08月11日　　来源：齐鲁晚报

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　　　　本报聊城8月10日讯(记者　王尚磊　通讯员　马宗辉)　8月10日,聊城市东昌府区妇幼保健院新生儿遗传代谢筛查实验室正式建成投入使用,只需新生儿的一滴血就能筛查43种遗传代谢病。
　　新生儿遗传代谢病是影响儿童和体格发育的严重先天性遗传代谢性疾病。早期症状往往不明显,一旦发病,就可造成智力或机体永久性的损伤,甚至危及生命。而在之前聊城的新生儿如果需要做遗传代谢疾病筛查必须去济南等大医院检查。
　　记者从东昌府区妇幼保健院了解到,新生儿疾病筛查是对这些疾病实施的专项筛查和检查,可以有效的达到早期发现、早期诊断、早期治疗的目的。医院购置世界品牌AB串联质谱全自动分析仪,串联质谱分析仪是一种高灵敏性、高特异性、高选择性的世界尖端检测技术,一滴血能筛查43种遗传代谢病,填补了聊城市该项目的技术空白。
　　新生儿遗传代谢病筛查实验室负责人介绍,新生儿遗传代谢病筛查是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”,遗传代谢病的发病特点为发病年龄可在新生儿期或后期发病,在新生儿期发病的,病情通常较严重,临床表现非特异性,如拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡等,易被误诊为颅内出血、新生儿窒息、呼吸窘迫综合征或肺炎、脑炎等感染性疾病,约1/3遗传性代谢缺陷病患儿有无症状期,可推迟至青春发育期或成人期才发病。
　　医生表示,在新生儿期,采用快速、简便、敏感的实验室检测方法,对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。使宝宝在未出现疾病表现前就被发现,作出早期诊断,并给予有效治疗。健康父母的宝宝也要接受这项检测。

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