4.2斤足月宝宝一查竟是代谢病 - 齐鲁晚报数字报刊

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4.2斤足月宝宝一查竟是代谢病

新生儿疾病筛查增至29种,实施1月余确诊34例患儿

2014年09月05日　　来源：齐鲁晚报

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　　工作人员正在记录新生儿血片信息。本报记者　张晓科　摄

　　　　本报济宁9月4日讯(记者　李倩　通讯员　胡金祥)　宝宝足月出生,体重却只有4.2斤,通过复查,宝宝被确诊为遗传代谢病。4日,记者从济宁市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心获悉,自济宁启动29种遗传代谢病免费筛查以来,已筛查新生儿10651例,确诊疾病患儿34例。　
　　刚生了宝宝,可许女士一家却高兴不起来。“孩子足月出生,可体重只有4.2斤,还伴有黄疸、周期性呼吸问题。”从事遗传代谢病患儿康复治疗的靳宪莲说,和很多出生并没有明显症状的患儿不一样,这个孩子出生不久就有症状。而经过血片和尿片在上一级实验室复查,最终确诊孩子患有罕见的遗传代谢病,需尽早做干预治疗。　
　　济宁市新生儿疾病筛查中心主任陈西贵介绍,自7月16日,逐步推行串联质谱技术筛查25种新生儿遗传代谢病,截止到9月2日,全市已筛查新生儿10651例,召回可疑新生儿107例。其中需要进一步复查新生儿35例,需要进一步确诊新生儿16例。“经过上一级实验室对这16例进一步确诊,11例已经过尿有机酸分析和基因检测,确诊阳性患儿8例,其中多是甲基丙二酸血症、β-酮硫解酶缺乏症、蛋氨酸腺苷转移酶、原发性肉碱缺乏症。而原有的4病筛查,也发现患儿26例,其他其他可疑新生儿在进一步确诊中。”　
　　陈西贵说,根据筛查情况看,济宁新增的25种遗传代谢病的总发病率较高,每1000-1500个新生儿中就有1名。
　　济宁市妇女儿童医院院长崔涛介绍,新生儿疾病筛查是孩子出生后的第一道“安检”,做到早发现、早治疗,也是提高人口素质、实现优生优育的重要措施之一。为此,济宁在原有的4种遗传代谢病免费筛查基础上,率先在全省增至29种,将尽最大努力减少智残的发生。　

代谢病筛查设75个采血点
　　陈西贵说,新生儿遗传代谢性疾病筛查可以做到对先天性、遗传性疾病的早期发现,通过及时的诊断、治疗和干预,避免这些疾病对孩子造成的影响。　
　　“新生儿出生3-7天内,在助产机构采集足底4滴血,通过先进的串联质谱技术对血液标本分析,很快就能筛查出新生儿的患病情况。目前,在全市的75家助产机构设立了采血点。”陈西贵介绍,新生儿在出生单位采血后,血片将统一送至采血点,济宁市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心派专人、专车收集,进行检测。　
　　陈西贵提醒,济宁实施29种遗传代谢性疾病免费筛查,要警惕个别助产机构收取筛查费用,送往第三方实验室检测的情况。新生儿疾病筛查费用由省、市、县三级财政和社会保险共同负担,父母一方为济宁市户籍的新生儿享受免费筛查政策。

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