14年间60万新生儿筛查疾病 - 齐鲁晚报数字报刊

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14年间60万新生儿筛查疾病

市三院将打造省内领先分子诊断平台,减少患儿罕见病发病

2015年03月02日　　来源：齐鲁晚报

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　　　　本报3月1日讯(记者　樊伟宏　通讯员　吕春明)　罕见病又称“孤儿病”,其中,80%的罕见病由遗传缺陷引起,50%的罕见病在出生时或儿童期会发病,而仅有1%的罕见病拥有有效的治疗药物。因而,在目前的针对罕见病预防和治疗方法中成本最低也最简单易行的,就是通过严谨的产前筛查和出生前的遗传学诊断,尽量避免罕见病患儿的出生。
　　淄博市妇幼保健院作为淄博新生儿疾病筛查中心,自2000年起开展了新生儿疾病筛查,截至2014年底,近60万名新生儿接受了此项筛查,共筛查出了300多例罕见病患儿.目前,中心致力于打造全市乃至省内领先的分子诊断平台,可以对染色体病中的由于结构突变引起基因不平衡的疾病进行诊断,可以诊断的有染色体9种微缺失微重复而引起的患儿严重疾病,以更强的实力帮助孕妇孕育健康宝宝,减少罕见病的发生。

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