医护人员为新生儿采集外周血。
脊髓性肌萎缩症(SMA)作为一种常染色体隐性遗传疾病,因其发病年龄广、疾病危害大而受到社会各界的广泛关注。作为全市妇幼保健业务管理和技术指导单位,济宁市妇幼保健计划生育服务中心主动担当作为,于2023年3月创新开展面向全市新生儿群体的SMA筛查工作,成为全国首个进行该项筛查的地级市,相关经验获得全省推广。
阻击罕见疾病
走在全国前列
每个宝宝的出生,都伴随着父母祈愿健康平安的美好期待,但对于脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿而言,虽智力发育正常,但不能竖头、不能爬行、全身“松软”,最后只能在呼吸衰竭及相关呼吸问题中绝望,是众多未进行疾病筛查和及时治疗患儿的结局。
“在出生缺陷疾病当中,SMA具有极强的隐匿性,发病前不易被发现,现在已经成为两岁以下婴幼儿的头号致死性遗传病。”济宁市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心副主任杨池菊介绍,与一般的罕见病不同,SMA的携带率较高,其患病人群具有全年龄段特征,在新生儿中发病率为1/10000。
如何预防罹患SMA或进行尽早干预,在疑似及高危人群中进行疾病的早期筛查是重要手段。今年1月17日,世界著名医学期刊《柳叶刀》研究报告首次比较了通过新生儿筛查确诊SMA患儿与出现症状后确诊SMA患儿的真实数据。研究发现,与出现症状后才确诊患病的儿童相比,SMA新生儿筛查联合早期治疗可帮助患儿具备更强的行动能力,早期筛查和诊断对于帮助患儿实现更好的健康结局和更高的生活质量至关重要。
“SMA的发病是一个不可逆的过程,如果我们可以在患儿呼吸系统遭到破坏之前进行治疗,就可以保证其顺利成长,和正常孩子一样享受这个美好的世界。”杨池菊说,尤其是近年来,SMA疾病治疗药物从“天价救命药”,到成功纳入医保被正常家庭所承受,SMA疾病诊疗和保障工作进入了政策推进的快车道,为众多SMA患者及其家庭带来了希望。目前,广东、浙江、北京部分地区已开展新生儿SMA筛查,济宁市启动面向新生儿群体的SMA筛查,不仅走在了全国地级市的前列,更是一件推进出生缺陷综合防治的为民实事。
“出生缺陷事关人口素质,不仅影响家庭幸福,还可能造成巨额的经济负担,严重影响经济社会的健康发展。”济宁市妇幼保健计划生育服务中心党委书记、主任陈玉清坦言。该院长期以来始终努力让广大妇女儿童真正享受到指向“家庭”的全人群、全业务、全生命周期健康服务,不断扩大筛查病种、规范筛查服务、完善筛查网络、强化保障支撑,实现新生儿常见疾病的多种类、全系统筛查。在济宁市政府的持续推动下,目前为辖区内的新生儿继续实行四种遗传代谢病免费筛查和25种遗传代谢病市县两级财政补助筛查。新生儿疾病串联质谱筛查病种和筛查数量位居山东省第一位、全国第三位。
预防胜于治疗
筑牢新筛防线
为做好相关工作,2023年3月5日,济宁市卫生健康委组织召开了新生儿SMA筛查启动会议,标志着全市新生儿SMA筛查工作正式启动。济宁市妇幼保健计划生育服务中心作为全市新生儿SMA筛查项目管理单位,先后进行了SMA筛查项目论证、市卫生健康委审批、医保局收费备案、PCR实验室建设、筛查实施方案和工作流程制订,邀请国内知名专家进行相关培训等一系列工作。
经过科学研判,最终选定的新生儿外周血SMN1基因检测方法简便易行,需要新生儿家庭支付的费用较低,且符合新生儿遗传代谢病筛查疾病选择原则和法律规定。可以依托现有的新生儿遗传代谢病筛查网络进行血样的采集和递送,确定新生儿是否携带致病基因。今年3月至5月,济宁市新生儿疾病筛查中心共完成SMA筛查2200余人次,其中58例检测出携带有SMA基因。
“对于筛查出的SMA患儿,可以及早接受临床治疗,越早治疗获益越多,越早治疗症状改善越明显,能显著帮助宝宝提高生活质量,改善生存状况,延长患病宝宝生命。早诊、早治、早康复是提高SMA患者生活质量的三大关键要素。”杨池菊介绍。同时通过筛查发现SMA基因携带者,对于今后的婚育也提供了遗传学预防措施,一次筛查,就能让新生儿终身受益。
今年5月初,济宁市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心主任陈西贵应邀在山东省出生缺陷救助项目推进会上,就SMA新生儿筛查及其意义作了典型发言及经验介绍,济宁市相关做法得到全省推广,为SMA筛查工作在全省开展带来“济宁经验”。
据了解,济宁市妇幼保健计划生育服务中心作为全市新生儿疾病筛查中心挂靠单位,自建立以来共筛查新生儿213万人,惠及济宁市98%以上新生儿,无1例“漏筛”,创造了筛查奇迹。筛查出的4953例患儿经过早期干预治疗,绝大多数患儿都能恢复正常,有效避免了新生儿死亡或智能残疾、体格发育障碍。在减轻了家长巨大精神压力的同时,为家庭和社会挽回经济损失50亿元,更为持续降低全市出生缺陷发生率,提高出生人口素质作出了突出贡献。
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