身患“怪病”,19岁男孩来青重见光明

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身患“怪病”,19岁男孩来青重见光明

男孩患罕见遗传病,青岛眼科医院专家帮他查出病因、手术复明

2023年08月04日　　来源：齐鲁晚报

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　　　　本报8月3日讯(记者　台雪超　通讯员　赵英佐　王安妮)　从3岁起就得了“怪病”,今年19岁的湖北小伙小田不光关节畸形,左眼失明,右眼视力也从去年底急剧恶化几近失明。今年7月,来青岛求医的小田,由青岛眼科医院谢立信院士亲自带领团队进行了穿透性角膜移植手术。8月1日,到院复查的小田情况良好。
　　今年4月,青岛眼科医院谢立信院士接诊了年仅19岁的湖北小伙小田。小田3岁起就得了“怪病”,关节畸形并且不断加重,眼睛也出现病变,10岁时左眼被确诊青光眼,随后便没有了视力。右眼在9岁时被诊断为“右眼葡萄膜炎”,但一直未治疗。小田8岁和10岁的时候,家人带他去广州和武汉就诊,但都没查出病因。到了去年底,男孩右眼视力急剧恶化,一家人焦心不已。之后,他们听从当地一名医生的推荐,到青岛眼科医院寻求帮助。
　　谢立信院士接诊发现,男孩的左眼已无光感,右眼仅能看到40厘米内手掌挥动。“男孩的右眼视力非常差,不仅有反复发作的葡萄膜炎,还存在角膜混浊、并发性白内障、继发性青光眼等问题。”角膜病科瞿静语医师介绍。医生首先怀疑是风湿免疫所致,但得知此前相关检查一直是阴性,因此将思路转向了遗传因素。经过仔细问询,医生发现男孩有家族遗传史。角膜病科邀请了眼底病科医生一同会诊,眼底病科副主任医师吴培培高度怀疑男孩患有Blau综合征,建议男孩做基因检测明确病因。半个月后,基因检测结果证实,这一切的病变,均因Blau综合征所致!
　　Blau综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,通常在4岁之前发病,最常见的症状为关节和皮肤受累,在7-12岁之间出现眼部症状。部分患者有发热史。眼部表现有全葡萄膜炎、角膜云翳,虹膜睫状体炎、青光眼、白内障、前缺血性视神经病变、囊样黄斑水肿、视网膜炎等。非典型Blau综合征包括心血管、神经系统、肾脏、肠道以及其他器官受累。
　　明确病因后,青岛眼科医院组织了一次全院疑难病症讨论。谢立信院士和角膜病科、青光眼科、眼底病科、白内障科等多学科专家共同制定治疗方案。
　　7月11日,谢立信院士亲自为男孩进行了穿透性角膜移植手术。术后,男孩右眼视力从0.02逐渐提高,出院时达到了0.12,男孩家属非常满意。8月1日,角膜病科程钧副主任医师为男孩复查,情况显示良好。

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