我们普通人的血型,无外乎是A型、B型、O型和AB型,同属于ABO血型系统。那你听说过小p血型吗?最近,江苏发现一例这种血型,出现概率低于百万分之一。那么,我们平时说的“稀有血型”是怎么形成的?“恐龙血”“熊猫血”“黄金血”又是怎么回事?
小p血型、cisAB血型……闻所未闻!
对“小p血型”,很多人可能听都没听过。近日,江苏省泰兴市人民医院输血科主任技师曹国平介绍,他在日常血液检测中,发现了这一罕见血型,于去年6月将测序结果发给人类基因库。12月,经基因库认证,在这例稀有的小p血型中,发现了全球迄今尚未发现的一种核苷酸序列(全球首例),并被基因库分配序列号为OR900206。
我国一般把表型频率低于千分之一的血型,称为“稀有血型”。而小p血型出现的频率低于百万分之一。目前,我国记录在案的小p血型仅有十余人。此次曹国平发现的特殊基因序列的P表型血,属于人类第三个被发现的血型系统,是一种极其罕见的血型,为常染色体隐性遗传。
其实,近年来,各地不时爆出发现罕见血型的新闻。2023年2月,陕西宝鸡市中心血站检测人员在对一名献血者血液进行常规筛查时,发现了罕见的ABO亚型—cisAB血型。
经过基因检测,证实该献血者及两名亲属的基因序列,此前从未被报道过。拥有这种血型的人不宜献血,而作为受血者在用血时,不能输常规AB型血液,而应输O型或A型的洗涤红细胞,或者考虑自体输血。
cisAB血型的概率只有1/58万—1/17万,目前,该例血型基因已被“GenBank”数据库收录,作为新基因被世界共享。
她的血型全球唯一,能救别人,别人却不能救她
2023年12月26日,四川省科学城医院检验科还发现一例B(A)血型,人群中发生的频率仅为五十万分之一。
“B(A)血型,在遗传学上属于B型,但不同于普通的B型,是由于人类染色体上血型基因突变引起的。”四川省科学城医院检验科主任方堃说,用常规的血型鉴定方法,B(A)血型无法具体鉴定,很容易当成AB型或B型,目前这类血型全国仅有几例。
更稀罕的是,南京一位女士拥有全球唯一的血型。2017年,这位女士产检时发现,她的血液无法分类到任何一种血型里。
江苏省血液中心输液研究室专家指出,ABO血型系统通常有A型、B型和AB型。而每一种A型里有很多亚型,比如A1、A2、A3,如果将其细分的话,一共有36种血型系统。
这名女士的ABO基因发生了新的突变,她的血型本来是A型,但突变后属于A亚型。由于这种血型前所未有,国际基因库设置了一个全新的亚种:A3亚型,全球仅此一例。
A3血型的特殊性,就是在输血时,其他血型都能接受这个血型,自己却不能轻易接受其他人的血液。也就是说,自己的血液可以救别人,别人却不一定能救得了她。
稀有血型是如何被“创造”出来的
其实,我们说的稀有血型也是相对的。当某些人红细胞表面所携带的血型抗原,与其他绝大多数人不同时,他的血型就是稀有血型。那什么情况下,会让血型抗原与大多数人不一样呢?
1979年,科学家在居住在日本某个小岛上的女性血浆中,发现了抗-OKa,从而确认了OK抗原的存在,1998年,国际输血协会确认了OK血型是独立的血型系统。
至于为什么这个抗原叫Oka,因为其名字,取自第一个被发现这种血型的日本女士。这个血型是怎么产生的呢?据说和近亲结婚有关系,这位女士的父母是近亲婚姻,她的三个同胞中,两个也是OK(a-),目前已知的共8个OK(a-)家系,全是日本人。
你有没有这样的疑问,OK血型系统可能是近亲结婚产生的,那么其他稀有血型又是如何产生的呢?
除了和OK血型一样受父母遗传影响,稀有血型还有可能是基因突变引起的。如上文提到的,那名南京女士的血型,被确定为全球唯一一名A3亚型,就是因为ABO基因存在新的突变,造成A抗原表达减弱。
除了基因突变,某种先天缺陷,也有可能是新血型产生的原因。比如孟买血型,就是由于H物质缺失或衰弱,或同时伴有A、B抗原的合成障碍所导致的。
有些稀有血型的产生,也可能和环境改变有一定关系,比如,受到环境核辐射等。
由此可见,稀有血型的产生因素有很多,未来或许还会有更多的稀有血型被发现。
Rh血型不一定就是“熊猫血”
人们熟知的是ABO血型系统和Rh血型系统,但对上文所说的其他血型了解很少。截至2023年7月,国际输血协会将人类红细胞血型最新命名和分类为45个血型系统、4个血型集合和2个血型系列共390个抗原。
在临床中,ABO血型系统和Rh血型系统,与人类输血关系最为密切。常见的A型血,是指红细胞上有A抗原,B型血是指红细胞上有B抗原；一般媒体报道较多的“熊猫血”,则属于Rh血型系统中,红细胞缺乏D抗原,也称Rh(D)阴性血。
不少人一听Rh型,就会以为是“熊猫血”,其实不然。Rh阴性与阳性的区分,在于红细胞上是否表达D抗原。表达D抗原的为Rh阳性,不表达的为Rh阴性。
在Rh血型中,超过99%的人都是Rh阳性,只有少数人才是Rh阴性,也就是熊猫血。据统计,我国汉族人群中,大概只有0.3%的人是Rh阴性血。不过,在欧美等地,Rh阴性血的人占10%以上,从这个角度看,所谓的“熊猫血”,在世界范围内并不罕见。
值得注意的是,在需要输血时,Rh阳性血可以输Rh阴性血,Rh阴性血却不能输Rh阳性血。
“黄金血”是真正意义上的万能血
若论罕见程度,Rh血型系统中,与阳性、阴性并列的另一个分支,绝对能拔得头筹。它就是人称“黄金血”的Rh-null血型。
“黄金血”的特别之处在于,它不具备Rh抗原,也就是人们常说的Rh阴性。通常来说,人们的红细胞表面会有一种叫做D抗原的蛋白质,而黄金血是没有这种抗原的。
黄金血是真正意义上的万能血,因为红细胞中不存在任何的Rh抗原物质,也就不会和任何Rh血型系统中的抗体发生反应,从而引发排斥现象。
由于黄金血缺乏D抗原,这意味着,“黄金血”可以输给任何一种血型,而不会引起排斥反应。
但拥有Rh-null“黄金血”的人,除同血型以外的任何血型,都不能给他输血,因为这些血型,都会引发Rh-null的免疫反应,造成输血事故。
拥有Rh-null“黄金血”的人,在进行完输血前的交叉配血后,是可以给任何ABO+Rh血型输血的。这使得“黄金血”成为一种非常宝贵的输血资源,特别适合用于紧急情况和罕见血型的患者。
不过,黄金血型在人群中的概率是六百万分之一,该血型自1960年发现后,全球不足50例。
“恐龙血”为啥被称作“伪O型血”
除了“熊猫血”“黄金血”,大家偶尔从新闻中也会看到“恐龙血”,这又是什么血型呢?专家表示,“恐龙血”的本质,是孟买血型的一个分支,通常也被称为“伪O型血”。
孟买血型系统是人类最重要的血型系统,因为它是ABO血型系统的基础。为什么以孟买命名呢?是因为这种血型,最早是1952年在印度孟买市被发现的。
孟买血型之所以被称为“伪O型血”,是因为其红细胞膜上,同样不存在抗原A和B,因此在常规验血时,很容易与O型血混淆。
区别在于,O型血虽然没有抗原A和B,但其抗原H是正常表达的。而孟买血型中,抗原H受基因突变等因素影响,是不会正常表达的,因此实质上是一种H抗原的表达缺陷。
不过,孟买血型的红细胞内,或许也会有少量的A或者B的抗原。因此,如果是伪O型血的“恐龙血”女性和O型血男性所生下的宝宝,有可能是A型或者B型。
“恐龙血”在世界范围都极为罕见。在印度约为万分之一,在欧洲约为百万分之一,在中国所占的比率为十几万分之一。
拥有“恐龙血”的人需要输血时,找到有合适血液的人是非常困难的。而且,孟买血型很容易被误判为O型血,一旦输入普通人的O型血,就会引发强烈的免疫反应。
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