记者 秦聪聪 济南报道
孩子身高一直是妈妈比较关注的问题,日常生活中可能会见到这样一些孩子,他们不仅个子矮小、四肢短小,而且其他生长发育指标也不达标。山东第一医科大学附属济南妇幼保健院(济南市妇幼保健院)产前诊断中心医生提醒,如果发现孩子出现以上问题,或者家族中出现过类似情况,应该警惕软骨发育不全这种疾病。
据介绍,软骨发育不全(ACH)是一种常染色体显性遗传疾病,外显率100%,是人类最常见的遗传性侏儒症之一,其发病率为1/15000～1/25000。其主要病因,是由于成纤维细胞生长因子受体3基因发生突变,导致软骨细胞增殖、分化障碍,从而引起患儿全身大多数骨的成骨异常。
软骨发育不全具有典型的临床特征:如不成比例的身材矮小、四肢短小、短指、三叉戟手畸形、大头畸形与前额突出、面中部发育不全、胫骨弯曲等为主的临床表现。
软骨发育不全,可能导致患儿长期反复缺氧,统计显示,阻塞性睡眠呼吸暂停综合征,可发生于任何年龄段的ACH患儿,由于面中部骨发育不良和颅底骨发育异常导致呼吸中枢受损,随着患儿淋巴及腺体等的发育,若未及时识别及处理,长期反复缺氧,可增加肺动脉高压和肺源性心脏病的发病风险。
同时,软骨发育不全患儿热量需求量比健康孩子少一些,但伴随现代生活不健康饮食及生活方式的盛行,肥胖也逐渐成为软骨发育不全患儿的常见并发症,并可能引发其他系统并发症,比如阻塞性睡眠呼吸暂停综合征及心血管疾病。
此外,发枕骨大孔缩小,会压迫颅颈部交界处的脊髓及邻近血管,大多数压迫无临床症状,少数可表现为阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、脑积水或猝死。 其中慢性疼痛始于儿童期,随着年龄增长,骨骼畸形加重,引发持续性疼痛,导致身体机能下降,约75.9%的成人患者存在疼痛,但很少有人去寻求支持。
目前,针对软骨发育不全的治疗药物主要有两大类,包括生长激素(hGH)及分子靶向药物。生长激素(hGH)治疗临床有尝试使用的案例,但我国目前还没有明确的推荐使用指南。分子靶向药物目前最有应用前景的,是在临床研究阶段的CNP类似物,可通过不同途径直接或间接阻断FGFR3介导的信号通路。
分子诊断是ACH患者诊断的金标准,对FGFR3基因编码区进行检测,98%的患者是FGFR3基因c.1138G>A突变引起的,1%的患者是FGFR3基因c.1138G>C变异。鉴于ACH目前的治疗现状,对ACH患者或曾生育过ACH患儿的夫妻,孕期进行有效的遗传咨询和产前诊断十分必要。医生提醒,通过产前诊断,可有效减少软骨发育不全患儿出生,从而降低出生缺陷率、儿童死亡率及致残率。
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