本报特派记者杨凡 发自深圳

    南方科技大学突破体制束缚自授文凭，将世人目光引向中国南部沿海城市深圳。21日，另一个重量级的声音再一次将深圳推上了前台：在世界权威科学杂志《Science》(《科学》)最新公布的“2010年十大科学突破”榜单中，有两项来自中国，而且全部来自深圳华大基因研究院。

    21日，华大基因研究院“千种单基因病计划”负责人张建国向本报解密华大基因的突破。

    华大基因究竟发现了什么？

    此次华大基因上榜的两项科学突破分别是“下一世代的基因组学”及“外显子组测序/罕见疾病基因”。张建国主持参与了后者的研究。

    在日常生活中，你是否遇到这样的例子：两个身体都很健康的夫妇，却生出了一个不健康的孩子。一家人辗转求医，总是找不到病因。

    “罕见疾病，发病率低，所以研究投入少、关注者少。但这些人的群体总和不容忽视，在中国有几千万之多，每一种病有几万患者。”张建国介绍，“这些罕见疾病都是由某个单独的有缺陷的基因引起的，往往是遗传性的。我们这项被称为突破的研究，就是力图寻找到一千种罕见疾病的致病基因。”

    张建国进一步解释，人身上总共有20000多个基因，但不是每一个都会导致疾病。华大基因于2010年5月启动了“千种单基因病计划”，100多个项目组同时进行攻关，力图寻找出导致那些罕见遗传性疾病致病基因。

    华大基因用来寻找这些致病基因的办法是“外显子组测序”，“就是实际编码蛋白质的基因组部分，仅占整个基因组的1%左右。因为致病突变基因的85%都在这一区域，因此这是个性价比更高的办法，比全基因组测序经费投入更低。”张建国说。

    目前，通过这一办法，华大基因研究人员发现了至少造成12种疾病的特别的基因突变。其中一项，就是深圳华大基因研究院与中南大学湘雅医院等单位合作研究、于11月23日发现的小脑共济失调(俗称“企鹅病”)新致病基因。

    将会怎样影响人类生活？

    “简单地说，这个突破的意义在于两个方面。”张建国说，从预防角度，通过对父母双方的产前诊断，可以检测出他们是否携带这种致病基因，从而减少新生儿畸形的发病率。另外，对于患者来说，通过检测基因，一些罕见疾病和“被误解了的”疑难病症可以找到病因，对症下药。

    张建国告诉记者，很多复杂疾病，例如常见的糖尿病，有一部分发病原因是单基因缺陷造成，而此前这很难被精确发现。对于复杂疾病的攻克和研究，单基因病研究有着基础意义，“将使疾病的诊断更为精确，疾病种类更细化，患者可以得到对症治疗。”

    曾引起各界关注的神木“癌症世家”的破译就很能说明问题。一个家族43人中，18人出现肿瘤症状。后来，经过多方专家会诊，才被确诊为“单基因遗传性疾病”。

    华大基因靠什么成功？

    除了有关罕见疾病基因的突破，华大基因还取得了另一项突破：“下一世代的基因组学”，并取得了“古人类全基因组的深度序列测定”、“迄今最详尽人类基因多态性图谱”、“中国人全基因组DNA甲基化图谱”等3项科研成果。

    为什么两项突破都发生在华大基因？2001年就加入华大基因研究院的张建国认为，这是靠实力说话，“华大的基因研究走过了一条从参与到引领的路线”。

    据了解，1999年，华大基因研究院随着“国际人类基因组计划1%项目”的正式启动而成立，是“中国基因组中心”，当时华大基因参与研究范围只有国际人类基因组计划“中国部分”的1%。到了2002年，华大基因参与了“国际人类单体型图计划”，研究任务已经占到该计划的10%。2008年，华大基因独立完成了第一个中国人基因组测序“炎黄一号”。

    张建国认为，目前华大基因拥有以下几大能力是国内其他研究机构所不能比拟的：测序能力、计算能力，以及1000多人的高水平生物信息学队伍所代表的数据分析能力。而最后一项也是华大基因取得一次次突破最为关键的。

    “这支人才队伍来自数学物理、生物医学、计算机三个专业方向。是整个华大信息最年轻的队伍，以本科生为骨干。”张建国提到，参与此次突破研究工作的，还有尚未毕业的本科生。“我们看中新生队伍的灵活性、创新性和发现精神，可以很快提升研究水平。”

    最后，张建国评价华大基因时显得豪情满怀，“全世界最大的基因组中心之一，之一也是可以去掉的”。