脊髓性肌萎缩症(SMA)虽被归类为罕见病,实际上并不罕见,它是全球范围内婴幼儿中最常见且致命的遗传病之一。SMA患者通常表现出进行性、对称性的肌肉无力和萎缩,逐渐丧失对包括呼吸和吞咽在内的各种运动功能的控制,最终导致瘫痪,对生命构成严重威胁。因此,SMA也被称为婴幼儿的“头号遗传病杀手”,约80%的患儿在4岁前死亡。
在全球范围内,SMA的发病率为1/10000至1/6000,致病基因的携带率为1/50至1/40。这意味着每50个人中就有一人可能携带此基因。如果夫妻双方均为SMA致病基因的携带者,那么每一胎都有1/4的可能性生育SMA患儿,1/2的可能性生育携带者宝宝,而仅有1/4的概率生育健康宝宝。
随着医疗技术的进步,治疗SMA已经从无药可用发展到有药可用,再到有药可选。2019年4月28日,诺西那生钠注射液在中国上市,成为中国首个能治疗SMA的药物。2021年6月,利司扑兰获中国国家药监管理局批准上市,是首个在中国内地获批治疗SMA的口服治疗药物。
但是目前尚无彻底治愈SMA的方法,可以通过基因筛查的方式有效降低其发生风险。对于携带SMA致病基因的育龄夫妇,通过筛查可以评估他们生育SMA患儿的风险,并根据筛查结果采取产前诊断或植入前遗传学诊断等措施,从而有效预防SMA患儿的出生。 本报综合
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