记者 王小蒙 济南报道
拿到山东省血友病诊疗中心检验报告单的那一刻,83岁的刘老汉终于找到导致自己血尿20天的罪魁祸首——血友病!从年轻时就不时腿疼、拔牙后止不住血等“奇怪”症状的原因,也终于有了答案。
血友病是一种罕见病,最常见的表现就是出血不易止,会导致肌肉和关节疼痛肿胀,而发生在关键部位的出血,如颅内出血、喉部出血及内脏出血等,还可能直接危及生命。
20多天前,83岁的刘老汉突然开始出现血尿,辗转多地就医,最后在山东省血友病诊疗中心被确诊为血友病。
“从三十来岁起,父亲的关节就经常肿胀疼痛,拔牙后两个星期都止不住血,前年还出现膀胱出血,现在才知道原来是血友病导致的。”刘老汉的儿子感慨道,要是早点发现,父亲也不至于受这么多罪了。
据山东省血友病诊疗中心副主任房云海介绍,血友病最常见的表现就是出血不易止,包括外伤后出血及自发性出血。通常患儿在开始爬行和走路之前,出血发生较少。随着年龄增长、活动增加,患者出血情况会越来越常见。
出血可导致肌肉和关节疼痛肿胀,如果患者反复出现关节出血而未得到及时治疗,可能出现关节畸形甚至致残。发生在关键部位的出血,如颅内出血、喉部出血及内脏出血等,还可能直接危及生命。
“血友病是一种遗传性凝血障碍性疾病,是因人体部分或全部缺乏某种凝血因子导致的出血性疾病。”烟台山医院血液科主任、主任医师张文娟教授介绍,血友病主要分为A、B两种类型,前者体内缺乏凝血因子Ⅷ(FⅧ),后者缺乏凝血因子Ⅸ(FⅨ)。
根据世界卫生组织和世界血友病联盟1990年联合会议的报告,血友病A的发病率为15—20人/10万人口,我国血友病的患病率为2.73人/10万人口,其中血友病A约占80%,血友病B约占20%。
“重型血友病患者常自幼发病,不一定有明确的家族史,关节肿痛是常见表现之一,容易因认识不足被误诊。”房云海说,有些轻型血友病,因为症状不明显,也不易被发现。儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍,尤其是活动后发作,要高度重视,及时就医,避免漏诊和误诊。
“血友病与生俱来、伴随终生,目前尚无成熟的根治方法,治疗上仍以凝血因子替代疗法为主,建议以预防治疗为主。”房云海介绍,预防治疗又称规律性替代治疗,即定期输注凝血因子制剂,以预防出血和关节损伤、降低致残率为目标。
未来儿童血友病治疗的选择,聚焦在预防治疗、非因子制剂、基因治疗,通过个体化预防治疗方案,使血友病的管理从“治病救命”转换为“慢病管理模式”,使患儿能实现和正常孩子一样跑闹、生活,提升生存质量。
目前,国家已将血友病纳入第一批罕见病目录、儿童血液病救治保障管理和大病集中救治范围,加强血友病患者的规范诊疗、救治保障和管理。
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