小生命开篇“无力”,如何解“生命难题”

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小生命开篇“无力”,如何解“生命难题”

从四进ICU到自由奔跑,一个罕见病孩子奇迹重生背后

2025年03月04日　　来源：齐鲁晚报

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　　用药不到1个月,淘淘已能独自扶物站立。

　　如今淘淘已经能在运动场上自由奔跑。　　受访者供图

　　　　有这样一些小生命,他们从呱呱坠地那刻起,便踏上了一条充满荆棘的艰难旅程。“星星的孩子”“蝴蝶宝贝”“瓷娃娃”……这些听上去可爱的名字,其实是罕见病患者群体的特殊昵称。罕见病发病率低,病种繁多,有7000多种,多数罕见病患者面临着诊断难、治疗难、缺医少药等困境。
　　让我们走近淘淘(化名),直击一场与病魔顽强抗争的奇迹,一起见证“生命难题”如何被破解。

　　贺照阳　淄博报道

九死一生
小生命艰难开篇
　　2018年9月,淘淘出生于山东淄博。他的降临,本应是家庭幸福的新起点,然而,命运却在一开始就给他和家人设下了重重难关。淘淘生后不久,就因为合并新生儿肺炎、喂养困难,被送进了当地医院的新生儿重症监护室(NICU)。
　　初为人父母的喜悦很快被担忧所取代。淘淘妈妈刘霞(化名)说,起初孩子爸爸不敢和正在坐月子的自己说孩子有问题,后来才慢慢得知。小家伙不会主动吃奶,连最基本的吮吸动作都难以完成,四肢软绵绵的,毫无力气,“一出生就在保温箱里住了35天”。
　　在NICU医护人员一个多月的悉心救治下,淘淘逐渐转危为安。但不明原因的喂养困难、吸吮无力,以及多关节挛缩、肢体无力等症状,让医生们忧心不已,也让淘淘的父母心急如焚。
　　医生们为他做了头颅核磁共振、遗传代谢病检测、基因检测等全面检查,但结果却并不明确。“我始终不敢相信,自己的孩子从出生起就要面对如此艰难的命运。”刘霞说。
　　孩子的命保住了,但出院后,喂养困难的问题依旧没有得到解决。淘淘父母四处打听,带着他来到山东大学附属儿童医院康复科寻求帮助。经过一个多月的专业康复训练,淘淘终于能自己吃奶了。已经在各医院辗转近3个月的淘淘,终于回到家人身边团聚了。
　　一家人本以为苦尽甘来,可没想到,这仅仅是磨难的开始。
　　淘淘9个月大时,一次普通的感冒,差点夺走他稚嫩的生命。由于身体格外柔弱,迟迟不能独坐,还容易喉中有痰。这次感冒后,淘淘的症状愈发严重。一次喂药过程中,他突然呼吸、心跳骤停,脸色青紫。家人紧急将他送往就近的医院急诊,经过心肺复苏后,呼吸心跳仍未恢复,随后他被转入当地医院ICU进一步抢救。历经13天的全力救治,淘淘才从死亡线上被拉了回来。
　　“看着大夫抢救时把他倒着提溜起来的样子,我的心像被撕裂了一样。”尚未满周岁的孩子两进ICU,惊魂未定的淘淘妈妈下定决心,一定要为孩子找到生路。
求医路漫漫
孩子到底得的什么病
　　为了给淘淘寻求更准确的诊断和有效的治疗,父母带着他踏上了艰辛的求医之路。
　　“实在是查不出来病根”“建议进行更多的检查”“康复着观察观察吧”“往上级医院再看看”……和众多罕见病患者家庭一样,他们背着装满病历和检查报告的背包,抱着虚弱的淘淘辗转各地医院,却屡屡得不到答案。
　　他们多方打听,加入各种患者家属交流群,与其他家长分享经验,互相鼓励,不忍放弃。
　　“一开始孩子进食困难,我就用软奶瓶边挤边喂,怕凉了又用针管慢慢推送到他嘴里,一天下来要喂几十次。后来孩子发育有问题,我辞了职全身心照顾孩子,孩子出生一年家里就花了大几十万元。”刘霞说,在那些艰难的日子里,他们唯一的信念就是治好淘淘的病,让他能像其他孩子一样健康快乐地成长。
　　2019年8月,全家人带着希望回到山东大学附属儿童医院康复科,1岁的淘淘来到副主任医师张华炜面前。
　　“张大夫,您看看还有什么办法能让孩子好起来吗?”张华炜说,当时淘淘妈妈讲述着孩子经历的种种,她的脸上愁云密布,语气里却满是期待与坚守。
　　张华炜仔细研究淘淘既往病历资料,发现淘淘以四肢肌肉无力为主要表现,伴有喂养困难和关节挛缩,智力正常但运动发育迟缓,这些症状指向了一类特殊的疾病——神经肌肉病。然而,他翻遍相关书籍,却找不到与淘淘病情完全吻合的疾病。
曙光初现
孩子终于有救了
　　就在一筹莫展之时,淘淘的基因检测报告引起了张华炜的注意。报告显示淘淘的RAPSN基因存在疑似致病性的变异,与之相关联的是先天性肌无力综合征。
　　张华炜介绍,先天性肌无力综合征好发于青少年、儿童和婴幼儿。国外报道CMS的平均发生率约每100万青少年儿童中9.2人,我国尚无该病流行病学数据。
　　张华炜大胆猜想:症状符合、基因存在疑似致病突变的淘淘,如果重复频率电刺激(RNS)检查结果也具备相关特征,就可以确诊。更关键的是,这种罕见病的部分类型可能有治疗的方法。
　　张大夫激动地将这个消息告诉刘霞,重新燃起了她心中的希望。
　　很快,检查结果出来,确诊CMS!更加幸运的是,张华炜发现淘淘携带的RAPSN突变所致的CMS,可以应用“胆碱酯酶抑制剂”来治疗。
　　扑在医学资料里潜心研究良久的张华炜终于解出了这一道“生命难题”。
　　“我永远忘不了,当我告诉淘淘妈妈孩子的病有药可治的时候,她那无比激动的表情。那一刻,在安静的办公室里,我却听到了激荡心灵的欢呼和呐喊。”张华炜马上为淘淘开了溴吡斯的明处方。
　　可是,这药是不是很昂贵?面对刘霞的担忧,张医生笑着说,这种药普通药店就能买到,按照淘淘的服用剂量,一年仅需200多元!一家人听罢激动不已。
再起波折
终于能奔跑绿茵场
　　用药后效果立竿见影,淘淘很快就能自己扶着东西站立了。为了更好地提高运动能力,他坚持在康复科做康复治疗。
　　然而,命运似乎总爱捉弄这个可怜的孩子。2019年11月,气温骤降,体弱的淘淘患上肺炎,再次出现呼吸心跳骤停,被紧急送往医院儿童重症医学科,用上了呼吸机。
　　幸运的是,几天之后淘淘成功撤机,一周后顺利出院。为避免感染,张大夫和淘淘妈妈商定让孩子先回家过冬,来年春天再回来康复,尚不懂事的淘淘与张大夫挥手告别。
　　突如其来的疫情打乱了计划,淘淘在家休息了9个多月。直到2020年9月,他再次回到康复科,这一次,他是自己“走着”回来的。
　　随着康复治疗的深入,淘淘的运动能力稳步提高,可意外还是发生了。天气转凉时,淘淘又因肺炎出现呼吸心跳骤停,第四次被推进了ICU。但淘淘凭借顽强的生命力,一次次挺了过来。
　　淘淘从最初只能躺在床上,到慢慢能够坐起来,再到扶着东西站立,迈出人生的每一个“进步”。
　　如今,6岁的淘淘已经成为一名能够在足球场上自由奔跑的幼儿园大班学生,曾经那些在生死边缘徘徊的日子,都化作了幸福生活的注脚。
　　随着孩子逐渐长大,淘淘妈妈心中有了一个秘密,她决定瞒着孩子他曾患重病的事实:“我一直告诉孩子他每天都在吃的药其实是增强抵抗力的钙片,身边的人也都在小心翼翼地守护着这个秘密。我不想让他因为曾经的病痛而感到自卑或有心理负担。我希望他能像其他孩子一样,快乐地度过童年。”刘霞轻声说道,眼中满是温柔与坚定。

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