“柠檬宝宝”丹妮非常喜欢运动,这是她正在小跑步机上跑步。
“柠檬宝宝”是甲基丙二酸血症(MMA)和丙酸血症(PA)患儿的别称,属于罕见病里面发病率较高的一种代谢类疾病。济南市妇幼保健院副院长邹卉介绍,这属于常染色体隐性遗传病,如果孩子父母是携带疾病基因的正常人,那么有1/4的概率会生出“柠檬宝宝”。近年来,随着串联质谱筛查的普及,有更多的甲基丙二酸血症的孩子被筛查出来。尤其是在山东地区发病率更高一些,多出有些地区一倍以上。
采访中,很多家属提到,确诊之后,除了服药接受治疗外,患者的日常照料成为重点和难点,尤其是部分严重症状患儿还需要使用特医奶粉。“孩子必须吃特医奶粉,我们要找人从国外代购,价格贵不说,还经常买不到。”一名“柠檬宝宝”患儿家属说道。与这位家属所说情况一致,记者了解到,因为“柠檬宝宝”数量有限,特医奶粉的供给并不顺畅。“市面上还没有国产的特医奶粉,大家平时主要靠‘海淘’购买。”这种特殊奶粉,价格较贵,患者需要终身食用,对家庭经济负担较重。
阿里健康公益相关负责人表示,为此,阿里巴巴公益、阿里健康公益联合病痛挑战基金会、壹点公益联合升级“柠檬宝宝关爱行动”,持续联动权威医疗机构、头部医疗专家、特医奶粉生产企业等多方力量,旨在为17种遗传代谢类罕见病患儿提供医疗服务援助、经济援助、特医奶粉保供、饮食管理支持等公益服务,帮助患儿早发现、早干预,加强日常管理,避免急症发生。
据了解,本次升级援助内容包括特医奶粉供应保障、医疗援助、经济援助等,为患儿提供日常治疗所产生的住院费、药物费、特食费等相关支持,同时支持多学科会诊相关费用,帮助柠檬宝宝及更多罕见遗传代谢病患儿早发现早干预,并最大程度进行规范化治疗。项目同时提供柠檬宝宝饮食计算器,帮助家长管理好孩子的饮食、减少酸中毒的发生,让罕见遗传代谢病“管得好、好管理”。
如果您是“柠檬宝宝”或罕见遗传代谢病患儿家属,或者您身边有类似患儿,都可以报名加入本次守护行动中。我们郑重承诺,对收集到的信息进行严格保密。
“柠檬宝宝”关爱行动
联系电话:0531——85193041、17753342076
援助热线电话:4000408772转801
项目服务微信:15801144189(病痛挑战基金会联系方式)
行动升级援助17种疾病:精氨酸酶缺乏症、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症(注:遗传性)、HHH综合征(高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症)、枫糖尿症、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、酪氨酸血症、婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)、半乳糖血症、糖原累积病(I型)、戊二酸血症I型、异戊酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(及长链-4-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)
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