据妇幼保健院相关专家介绍,2023年,山东省“柠檬宝宝”发病率约为1/5500,远高于全国的发病率,同样高发的还有河北、河南等地。对此,相关专家介绍,主要原因是基因差异。
一经确诊,终身治疗
“柠檬宝宝”虽然是甲基丙二酸血症与丙酸血症的统称,但它们本质上是两种疾病。据悉,丙酸血症发病概率相对较低,2023年,山东省丙酸血症发病率仅有1/235184。大多数“柠檬宝宝”患有甲基丙二酸血症,根据山东省妇幼保健院儿童保健科主任牛婷婷提供的数据,2023年,山东省的发病率大约为1/5500。虽然发病率不同,但患两种疾病的患者都需要终身用药。
潍坊市妇幼保健院儿童保健科副主任遗传代谢病门诊主治医师裴薇表示,在潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中,甲基丙二酸血症和丙酸血症两类疾病,占比50%以上。目前代谢病门诊接诊的患儿已有100多例,发病率约在1/4000。
“这种疾病,一经基因确诊,需要终身治疗。”临沂市妇幼保健院儿科三病区(内分泌遗传代谢科)主任医师丰炳峰介绍,一般门诊确诊患儿治疗给予大剂量维生素B12(羟钴胺)肌注治疗,食用特殊配方奶粉,定期来院检查血串联质谱、尿液有机酸、同型半胱氨酸、肝肾功能、血常规、血氨、乳酸等检查。
发病越早,症状越重
统计数据显示,近年来,甲基丙二酸血症在全国发病率约为1/15000,而2023年,山东地区的发病率约为1/5500,该疾病的发病率是否在全国范围内存在差异?对此,牛婷婷表示,山东、河南、河北等地的患病率确实高一些。
记者了解到,自2010年开始,山东省各地陆续开展新生儿串联质谱筛查,这是尽早发现甲基丙二酸血症与丙酸血症最有效的方式。当检测报告出现异常时,医院会将新生儿召回继续做相关检测,最后通过基因学诊断是否患病。如果新生儿在发病之前被检测出患甲基丙二酸血症或丙酸血症,治疗及时妥当的患者可以正常生活。
济南市从2010年开始做串联质谱筛查,可以一次性检测血液中的几十种代谢产物,通过这些代谢物的检测,能够早期发现甲基丙二酸血症。济南市妇幼保健院副院长邹卉介绍:“我们几乎每年都能够新确诊20—30个甲基丙二酸血症的孩子,从2011年至今,我们从40万例新生儿筛查中确诊了将近200例甲基丙二酸血症。”
关于“柠檬宝宝”的发病时间,记者采访了解到,在临床中,大约有三分之一的孩子是在新生儿时期发病,其他孩子则是在某些特殊条件下发病,如严重的感染、创伤等情况。总体来说,发病时间越早,孩子们的症状就越重。 本组稿件及图片 王倩 刘桂斌 杜春娜 徐晓磊 秦聪聪 韩虹丽 姜曼 于晓雪 济南报道
本稿件所含文字、图片和音视频资料，版权均属
齐鲁晚报所有，任何媒体、网站或个人未经授权不得转载，违者将依法追究责任。
【PDF版】
