2024年2月29日是第17个国际罕见病日。
前不久,最新版国家医保药品目录调整新增15个目录外罕见病用药,覆盖16个罕见病病种,一些长期未得到有效解决的罕见病,如戈谢病、重症肌无力等均在其列。迄今,超过80种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录名单。这有望为我国2000多万名罕见病患者带来更多福音。
我国罕见病患者
达4900万-8200万
世卫组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。
“虽然罕见病单病种的发病率低,但其病种多,患者总数多,从这个意义上说,罕见病并不‘罕见’。”山西医科大学第二医院罕见病医学诊治中心主任温鸿雁说,据有关数据,目前已确认的病种总数超过10000种,中国罕见病患者估计达4900万-8200万人。
让罕见病患者
有药可用
诊断难、用药难、药价高,是罕见病患者面临的“三道坎”。
对于罕见病诊治这道世界性难题,国家卫健委等多部门,不断探索罕见病防治诊疗工作的“中国方案”,尤其在罕见病用药的可及性和可负担性方面,努力让“医学孤儿”不孤单。
今年1月1日起,非典型溶血性尿毒症综合征患者迎来命运的转折:曾经一支2万多元的救命药“依库珠单抗”,经医保支付报销后,每支价格约千元,不少患者和家庭重新燃起希望。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH),一种被称为“超级罕见病”的后天获得性溶血性疾病,让患者饱受反复溶血、血红蛋白尿、肾功能损害等并发症折磨。2021年3月,一位患者遭遇断药,怀着一线希望,她向中国罕见病联盟发起求助。
中国罕见病联盟、北京协和医院、国家药监局及药企共同“组队”,为实现“同情用药”奔走忙碌。80余天后,从瑞士引进的新药成功落地北京协和医院,患者获得新生。
浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心主任吴志英告诉记者:“罕见病病因繁多、症状复杂,常常累及多个系统、脏器,患者容易被漏诊、误诊,从而耽误了最佳治疗时机。”
“部分罕见病并不难治,难的是尽早发现、找准病因、对症治疗。”吉林大学白求恩第一医院疑难罕见病中心副主任刚晓坤说。
专家指出,绝大部分罕见病尚无有效治疗药物,药品研发难度大、投入高、周期长,大部分已有的罕见病药品十分昂贵,给患者带来沉重负担。罕见病往往是多脏器、多系统疾病,需要多学科专家团队共同协作,这也对治疗提出了更高要求。
组建全国罕见病诊疗协作网,成立国家罕见病医疗质量控制中心,发布国家罕见病医学中心设置标准,建立中国罕见病诊疗服务信息系统,发布两批目录共收录207种罕见病,将罕见病用药纳入医保药品目录……近年来,面对这一世界性难题,我国正在加速破解罕见病诊疗和用药保障之困。 据新华社
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