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章丘区人民医院确诊罕见性发育差异病例

女孩22年成长谜题终得解

2025年09月26日　　来源：齐鲁晚报

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　　　　支倩倩　通讯员　秦慧聪　报道

　　“医生,我为什么从来不像其他女孩那样来月经?”在章丘区人民医院的诊室里,22岁的小米(化名)终于鼓起勇气,说出了埋藏心中多年的困惑。这个看似普通的妇科问题,却牵引出一段长达22年的身体谜团。近日,该院内分泌科团队通过系统排查与精准检测,成功确诊小米患有极为罕见的“46-XY性发育差异(DSD)”,为患者揭开了身世之谜。
多学科协作
锁定罕见病因
　　小米因“原发性闭经”前往妇科就诊。首诊医生为她安排了针对性检查,结果提示:先天性子宫未发育、雄激素水平偏高、促性腺激素升高。这些异常指标远非普通妇科问题所能解释,接诊医师果断将小米转诊至内分泌科,为后续深入诊断打开了关键突破口。
　　在内分泌科,医生详细询问了小米的月经史、青春期发育进程,并评估其第二性征发育情况,结合妇科检查结果,迅速排除了“青春期延迟”等常见可能。考虑到病情罕见复杂,科室主任韩峰立即将小米收治入院,启动多学科协作机制。
　　入院检查结果呈现出令人费解的“矛盾”:小米外表为女性,体内睾酮却达到男性水平；社会性别为女性,染色体核型却显示为男性。面对这一特殊案例,科室团队开展集体讨论,大胆推测可能为“46-XY性发育差异”,并围绕这一方向展开系列关键检测。
　　为进一步验证推测,医疗团队为小米安排了抗缪勒氏管激素(AMH)检测、染色体核型分析、泌尿系彩超、盆腔核磁及基因测序等一系列检查。结果证实,AMH水平显著升高,提示体内存在睾丸组织；而染色体核型分析最终显示为“46-XY”,确诊为“46-XY性发育差异”。这一诊断也解释了患者子宫缺失、雄激素升高等一系列临床表现。
以专业与温度
守护每一个未来
　　确诊只是第一步,后续治疗涉及外科手术、伦理审核、心理支持等多方面。医疗团队表示,将根据基因检测结果,审慎决定手术时机与范围,预防性切除发育不良的性腺,并适时启动激素替代治疗,同时为小米提供必要的心理干预,帮助她积极面对未来生活。
　　性发育差异(DSD)是一类发病率为1/5000至1/4500的先天性疾病,病因复杂、表现多样,对医生的专业素养与临床思维要求极高。本次病例的成功诊断,体现了章丘区人民医院内分泌科在生长发育亚专业领域的扎实积累。
　　近年来,该科室在生长发育、痛风、糖尿病足等亚专业方向持续发展,积极开展青少年发育义诊,累计为2500余名儿童提供骨龄监测与发育评估,诊治矮小症、性早熟、男性乳腺发育等疾病患者百余人。在疑难病领域,团队也曾成功诊治假性甲旁减、垂体瘤、库欣综合征等多种罕见内分泌疾病,诊疗实力不断夯实。
　　每一次对罕见病的探索,都是医疗技术的一次锤炼；每一个健康谜团的解开,都凝聚着医者的执着与担当。章丘区人民医院内分泌科将继续深耕疑难病症,以学术追求、审慎决策与人文关怀,守护更多患者的健康与未来。

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